Dystrofia mięśniowa Beckera: przyczyny, objawy i leczenie

Dystrofia mięśniowa Beckera to między innymi powolna i postępująca degeneracja mięśni nóg i miednicy. Jest to choroba genetyczna, która pojawia się w dzieciństwie i dotyka chłopców bardziej niż dziewczynki, przy czym te ostatnie zwykle nie wykazują objawów lub są bardzo umiarkowane. Objawy ostrzegające przed chorobą różnią się w zależności od pacjenta cierpiącego na dystrofię, chociaż większość z nich wiąże się z trudnościami ruchowymi w przypadku uszkodzenia mięśni i kości. Jakość życia pacjenta zależy głównie od rozwoju objawów. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o tej chorobie, która dotyka 3 na 100 000 chłopców urodzonych w ONsalusie, wyjaśniamy przyczyny, objawy i leczenie dystrofii mięśniowej Beckera .

Przyczyny dystrofii mięśniowej Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną wytwarzaną na chromosomie X. Jest tak, ponieważ nie ma wystarczającej produkcji białka zwanego dystrofiną, które odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju mięśni. Białko to jest odpowiedzialne za tworzenie struktury komórek mięśniowych, a jego niedobór prowadzi do dystrofii. Jednak chociaż jest to choroba dziedziczna, nie zawsze ma historię rodzinną, więc w tym miejscu wyjaśnimy również, dlaczego występuje w tym przypadku.

Dla lepszego zrozumienia kobieta ma dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają chromosom X i drugi Y. Zarówno synowie, jak i córki, których matki mają mutację dystrofii w jednym z chromosomów X, mają 50% szans na odziedziczenie powiedział gen i cierpią na dystrofię mięśniową. Chociaż kobieta nie rozwija objawów, jest uważana za nosicielkę genu, więc może przekazać go swoim dzieciom.

Z drugiej strony mężczyźni nie mogą przekazać wadliwego genu swoim męskim dzieciom, ponieważ muszą im dać gen Y, więc matka zawsze będzie odpowiedzialna za udzielenie drugiego genu X.

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera

Pierwsze objawy tej choroby genetycznej u chłopców pojawiają się między 10 a 12 rokiem życia. Zacznij od manifestowania utraty mięśni w biodrach, miednicy, udach i ramionach. Szybkość i postęp, z jakim rozwijają się objawy, jest różna u każdej osoby, więc niektórzy mężczyźni potrzebują wózka inwalidzkiego po rozwinięciu się choroby, w porównaniu do innych, którzy pomimo cierpienia na dystrofię mięśniową mogą prowadzić życie normalne, w ramach trudności związanych z chorobą, z laskami lub innymi przedmiotami, które ułatwiają jej ruch. Objawami towarzyszącymi chorobie są:

  • Postępujące osłabienie mięśni, które powoduje częste upadki. Mięśnie zaangażowane z większą intensywnością w mięśnie ud i miednicy. Biodra i ramiona również mogą mieć wpływ, ale w mniejszym stopniu, w większości przypadków
  • Trudności w chodzeniu ; jednak mogą to robić do dorosłości, w zależności od przypadku.
  • Utrata masy mięśniowej.
  • Bolesne skurcze mięśni mimowolnie.
  • Wady rozwojowe kości
  • Kardiomiopatia Są to choroby w mięśniach serca, powodujące powiększenie serca, a jednocześnie mogą uczynić go sztywniejszym lub grubszym niż zwykle. Nie zawsze musi to wiązać się z problemem, a są ludzie, którzy z tym żyją. Może jednak również prowadzić do zatrzymania akcji serca, niewydolności serca i nieprawidłowego rytmu serca.

Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera

Nie ma ostatecznego lekarstwa na dystrofię mięśniową Beckera, chociaż stosuje się leczenie paliatywne, które może poprawić jakość życia pacjenta, udając się do fizjoterapeuty w celu zwalczania przykurczów mięśniowych pojawiających się w stawach. Niektóre leki, takie jak sterydy, pomagają zmaksymalizować czas chodzenia. Ponadto ważne jest, aby osoba pozostała aktywna, ponieważ uważa się, że brak aktywności może zaszkodzić objawom choroby.

Urządzenia ortopedyczne, takie jak wózki inwalidzkie lub gorsety, ułatwiają mobilność pacjentów. W niektórych przypadkach wykonuje się również operację w celu leczenia sztywności i bólu mięśni. Rozważa się również podawanie prednizonu, leku, który przyczynia się do tymczasowej poprawy osłabienia mięśni, chociaż może powodować długoterminowe skutki uboczne.

Najlepszą opcją byłoby wszczepienie terapii genetycznej, która pozwoliła na produkcję dystrofiny w mięśniach, co zapobiegłoby dystrofii, chociaż obecnie nie istnieje.

Jak zdiagnozować chorobę

Czasami choroba nie jest diagnozowana, dopóki dana osoba nie jest w wieku dojrzewania lub nawet na początku dorosłości, ponieważ nie wykryto jeszcze objawów, które ją ostrzegają. Osoba cierpiąca na dystrofię mięśniową Beckera zwykle wykrywa pierwsze oznaki podczas ćwiczeń, doświadczając trudności w poruszaniu się. W tym momencie osoba zaczyna zmieniać postawę, aby chodzić, robić to na palcach lub wyjmując brzuch. Niektóre z testów, które można wykonać w celu diagnozy:

  • Biopsja Polega na pobraniu próbki tkanki z mięśni, które zostaną zbadane w laboratoriach.
  • Elektromiografia Elektrody umieszcza się na mięśniach, które chcą zostać sprawdzone w celu pomiaru aktywności elektrycznej mięśni i nerwów pod kątem nieprawidłowości.
  • Telemetria Składa się z kontroli tętna w celu jego rejestracji i wykrywania nieprawidłowości w tętnie.
  • Test genetyczny Pozwala dowiedzieć się, czy choroba genetyczna istnieje jako przyczyna objawów.
  • Rezonans magnetyczny Odbywa się to w celu stworzenia obrazu mięśni w celu wykrycia zmian.

Ten artykuł ma jedynie charakter informacyjny, ponieważ nie mamy uprawnień do przepisywania zabiegów medycznych ani diagnozowania. Zapraszamy do wizyty u lekarza w przypadku wystąpienia jakiegokolwiek stanu lub dyskomfortu.

Jeśli chcesz przeczytać więcej artykułów podobnych do dystrofii mięśniowej Beckera: przyczyny, objawy i leczenie, zalecamy przejście do naszej kategorii Kości, stawów i mięśni.

Zalecane

Polipy nosa: objawy i leczenie
2019
Kiedy zakończyć przyjaźń
2019
Rak trzustki: przyczyny, objawy i leczenie
2019